NF1

上海市第一妇婴保健院近日分享案例：一位家族多人罹患神经纤维瘤病的张先生，通过第三代试管婴儿技术（PGT），迎来了不携带NF1致病变异的健康宝宝，成功阻断了疾病的代际传递。本文介绍这一技术如何帮助遗传病家庭生育健康后代。

2026年9月3日，国产MEK1/2抑制剂复迈宁（芦沃美替尼）获国家药监局批准新增适应症，用于伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的成人NF1患者。至此，这款国产原研靶向药实现了从儿童到成人的NF1全年龄段治疗覆盖。

2026年6月7日，2026神经纤维瘤病学术年会在北京举行，汇聚国内外多学科专家，围绕NF1从儿童到成人全程管理、靶向药物可及性等核心议题展开深入研讨，MEK抑制剂重塑治疗格局。

2026年3月，NF1创新靶向药物适应症扩展至成人患者，构建起从儿童到成人的全生命周期管理闭环。本文深度解析这一历史性突破的意义，及其对中国罕见病诊疗体系的深远影响。

系统解析NF1相关丛状神经纤维瘤引发的眼睑病变、眼球突出、青光眼、视神经损伤等常见眼部并发症，以及筛查和随访建议。

脊柱侧弯是NF1最常见且最容易被忽视的严重并发症之一。本文系统解析NF1脊柱侧弯的发病机制、危险信号、筛查方案及最新治疗策略。

整理2025版神经纤维瘤病诊疗指南核心内容，包括病因、临床表现、辅助检查及诊断标准

FDA正式批准米达美替尼（Gomekli）用于治疗2岁及以上NF1相关症状性丛状神经纤维瘤患者，成为首款覆盖成人与儿童全人群的MEK抑制剂

解析司美替尼在儿童丛状神经纤维瘤中的治疗作用、疗效特点及用药注意事项，帮助家长科学认识这一靶向药物

整理神经纤维瘤家庭可申请的医保报销、医疗救助、教育支持及公益帮扶政策，帮助患者降低经济压力