聚力攻坚·全程管理：2026神经纤维瘤病学术年会共绘NF1诊疗新蓝图

2026年6月7日，由中国罕见病联盟主办的"2026神经纤维瘤病学术年会"在北京举行。本次会议以"聚力攻坚·全程管理"为主题，设置"开幕·聚力"“国际·前沿"“体系·搭建"“实践·突破"四大篇章，汇聚国内神经外科、皮肤科、影像科、儿科、整形外科等多学科专家，并特邀德国专家分享欧洲诊疗经验。

一、专委会年度进展：97家专病门诊落地，标准化体系提速 #

首都医科大学附属北京天坛医院刘丕楠教授代表专委会作年度工作总结。他指出，2025年全国累计建成97家专病门诊，并在山东、江苏、江西、贵州、云南5个省份启动质控建设，有效打通了患者就医的"最后一公里”。

面向2026年，专委会将重点推进以下工作：

• 团体标准落地：推动《神经纤维瘤病分级诊疗体系与评审规范》团体标准的实施
• 专家共识制定：推进《神经纤维瘤病影像学评估与随访专家共识》和《成人NF1患者管理专家共识》
• 质控体系建设：加快构建NF1单病种质控体系
• 科研队伍壮大：本次年会新增52位委员

二、中德对话：欧洲经验为全程管理提供借鉴 #

德国汉堡大学附属埃彭多夫医院Said Farschtschi教授作专题报告，介绍了德国NF1诊疗的临床管理实践。

NF1的多系统受累特点 #

Farschtschi教授指出，NF1的临床表现多样，除神经纤维瘤外，还可出现：

• 骨骼畸形
• 视神经胶质瘤（多见于6岁前）
• 注意缺陷多动障碍（ADHD）
• 血管病变
• 丛状神经纤维瘤（PNF，青春期后更常见）

德国的管理模式 #

德国汉堡大学附属埃彭多夫医院每年接诊约1700名NF患者，总队列达1.2万至1.5万人。该中心采用"神经纤维瘤日间诊所"模式，可提供神经生理学、心理学及骨科评估；每周开放线上诊疗平台，为患者转诊提供"快车道”。

中外专家的共同关注 #

国内外专家围绕过渡期管理、MDT运行模式及医保政策等议题深入探讨，形成以下共识：

• 成人用药医保空缺亟需填补：目前靶向药物医保报销仅覆盖18岁以下患者，成人患者用药费用高昂，亟需扩大医保覆盖
• 青少年到成人衔接断点需打通：建议建立"过渡计划”，由儿童专科医生主动转诊至成人中心
• 随访规范化需专职支撑：借鉴德国"检查清单"工具，明确各年龄段筛查项目

三、团体标准引领，MEK抑制剂重塑治疗格局 #

首个NF分级诊疗团体标准发布 #

北京天坛医院王博教授对国内首个NF分级诊疗专项团体标准进行详细解读。该标准将诊疗机构分为三个层级：

司美替尼：从临床试验到真实世界 #

上海交大附属第九人民医院王智超教授系统回顾了MEK抑制剂在NF1中的应用历程：

• 成人Ⅱ期研究：客观缓解率（ORR）高达63.6%，最大PNF体积缩小中位值23.6%
• 成人Ⅲ期研究：中国患者亚组ORR达54.5%，显著优于安慰剂组（p=0.0034）
• 儿童Ⅰ期长期随访：治疗44周，ORR高达81.3%
• 成人Ⅰ期长期随访：治疗40周，ORR达69%

全病程管理：从"控病"走向"回归生活" #

首都医科大学宣武医院吴浩教授指出，NF1患者的恶性肿瘤风险显著升高，必须坚持长期筛查随访。他强调，在司美替尼治疗过程中，应通过至少12个月的随访监测，减少过早停药或减量导致疾病恶化的风险。

四、真实病例：靶向治疗让患者走向新生 #

上海交大附属新华医院汇报了一例典型病例：患者出生后即发现全身咖啡牛奶斑，历经11年辗转多家医院确诊。2021年入组司美替尼临床研究，持续用药超过4年，现已20岁。治疗期间靶病灶体积减少超过40%，不良反应可控，顺利完成儿童到成人的治疗过渡，并考入大学。

结语 #

与会专家一致呼吁：

1. 扩大医保覆盖：将成人靶向药物纳入医保体系
2. 完善质控体系：建立覆盖全国的NF1登记与分级诊疗质控体系
3. 强化过渡管理：完善儿童到成人的过渡期管理机制
4. 推广MDT协作：推动多学科协作常态化，标准化影像学评估

本次年会是中国NF1诊疗体系建设的重要里程碑，标志着国内NF1管理正从"经验驱动"向"标准驱动"加速转变。

来源：医学界儿科频道 / 2026年6月10日