FDA批准米达美替尼（Gomekli）用于成人及儿童NF1丛状神经纤维瘤治疗

美国食品药品监督管理局（FDA）正式批准米达美替尼（Gomekli）上市，用于治疗2岁及以上、患有1型神经纤维瘤病（NF1）且伴随症状性、无法通过手术切除的丛状神经纤维瘤成人及儿童患者。NF1是一种罕见遗传性疾病，由基因突变引发，可导致神经组织生长良性肿瘤，其中丛状神经纤维瘤属于较难治疗的类型，肿瘤会沿多条神经蔓延，往往难以完整切除，并可能引发疼痛、身体畸形、活动受限以及其他严重并发症，对患者生活质量造成长期影响。本次获批基于一项多中心、开放标签、单臂临床试验数据，研究共纳入114名2岁及以上、确诊NF1且伴有无法手术切除的症状性丛状神经纤维瘤患者，主要疗效终点为肿瘤体积应答率，即肿瘤体积相较基线缩小至少20%并持续维持。

结果显示，68%的受试者实现明显肿瘤缩小，成人与儿童患者均观察到明确疗效，同时疼痛、活动受限等相关症状也得到改善。安全性方面，米达美替尼整体耐受性可控，常见不良反应包括皮疹、腹泻、眼部问题、外周水肿及肌酸激酶升高等，多数属于轻中度反应，可通过剂量调整及对症处理进行管理，用药期间需定期监测眼部、心脏功能及血液指标。

米达美替尼属于MEK抑制剂，通过阻断异常激活的细胞信号通路，抑制肿瘤细胞增殖并减缓肿瘤生长。在此之前，同类机制药物主要获批用于儿童患者，而米达美替尼则成为首款正式覆盖成人及2岁以上儿童全人群的MEK抑制剂，为不同年龄段NF1丛状神经纤维瘤患者带来了新的治疗选择。FDA相关负责人表示，丛状神经纤维瘤长期给患者带来沉重身心负担，此次新药获批填补了临床治疗需求，也为罕见遗传病患者带来了新的治疗希望。

参考来源：FDA. “FDA approves mirdametinib for adult and pediatric patients with neurofibromatosis type 1 who have symptomatic plexiform neurofibromas not amenable to complete resection” [新闻稿]. 美国食品药品监督管理局（FDA），2025 年 2 月 11 日发布。